نقایص جمجمه، آلوپسی و چهره متمایز: یک نشانگان جدید؟
نویسندگان
چکیده
کودک معرفی شده یک دختر 2 سال و 5 ماهه از پدر و مادری خویشاوند درجه 3 است که دچار نقص استخوانی جمجمه، به ویژه در ناحیه پیشانی-آهیانه ای، کاهش اشک ریزش، آلوپسی و تریکورکسیس ندوزا و صورت دیسمورفیک، با نشانه هایی مانند پل بینی مسطح و فرورفته و هیپرتلوریسم است. نقصی در بهره هوشی وجود نداشت و مراحل تکاملی به طور تقریباً طبیعی طی شده بود. با بررسی نوشته های موجود به نظر می رسد این مجموعه به نشانگانی جدید متعلق باشد.
منابع مشابه
نشانگان فایفر: گزارش یک مورد جدید
نشانگان فایفر یکی از انواع کرانیوسینوستوزیس با توارث اتوزومی غالب است. علائم این بیماری شامل بسته شدن زودرس شیارهای جمجمه، هیپرتلوریسم، کم عمق بودن کاسه چشم، بیرون زدگی کره چشم، بینی طوطی شکل، انگشت شست پهن و بزرگ در دست و پا و کاهش شنوایی هدایتی است. جهش در ژن های fgfr2 و fgfr1 مسؤول بروز علائم این بیماری است. در این گزارش پسر 2 ساله ای با شکل غیرطبیعی جمجمه، هیپرتلوریسم، بیرون زدگی کره چشم و ...
متن کاملشناسایی پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNP) مؤثر در تشخیص چهره و جمجمه
زمینه و هدف: در سال‌های اخیر تکنیک‌های جدیدی برای تشخیص چهره و ساختار جمجمه، با روش‌های ژنتیکی مولکولی، برای استفاده در موارد قانونی و جنایی پیشنهاد شده است که بررسی خصوصیات فردی، همچون رنگ چشم، مو و پوست را میسر ساخته است. فناوری تشخیص چهره با DNA، به بررسی مارکرهای مولکولی مؤثر در تشخیص چهره و جمجمه با استفاده از فناوری‌های تعیین توالی کل یا بخشی از ژنوم می‌پردازد. روش بررسی: برای تشخیص اند...
متن کاملگزارش یک مورد شکاف کام، همراه با کم دندانی فک بالا و نواقص چهره ای جمجمه ای در گوسفند.
هدف : گزارش یک مورد شکاف گام همراه با نقایص دیگر جمجمه ای در گوسفند. حیوان : یک گوسفند حدودا 10 ماهه. روش : بر اساس مشاهدات بالینی و معاینه جمجمه پس از تمیز کردن کامل استخوان. نتیجه : در بررسی دقیق جمجمه، شکاف کام ثانویه به صورت یک سوراخ بیضی در سمت عقب کام سخت دیده د. همچنین کم دندانی دو طرف در فک بالا مشاهده شد. استخوان و مرو برخی از استخوان های چهره به طور ناقص شکل گرفته بودند.
متن کاملنشانگان هلپ و گزارش یک مورد آن
مقاله حاضر معرف یک بیمار 25 ساله است که با تظاهرات هموراژیک شدید و اختلال عملکرد کلیوی در اثر بروز اختلالات میکروآنژیوپاتیک در زمینه مسمومیت حاملگی از بیمارستان قائم (عج) علی آباد به مرکز آموزشی درمانی پنجم آذر گرگان ارجاع و با داشتن شواهدی از همولیز، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش شمار پلاکت ها با تشخیص نشانگان هلپ (HELLP) تحت مراقبت قرار گرفت. مجموعه تظاهرات بالینی بیمار ظرف یک هفته و یافته های...
متن کاملگزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
متن کاملنشانگان تار و گزارش یک مورد آن
نشانگان تار معمولا در بدو تولد با دو مشخصه اصلی عدم وجود رادیوس و ترومبوسیتوپنی مطرح می گردد. دو تظاهر اساسی این نشانگان، کاهش پلاکت ناشی از کم کاری مغز استخوان و عدم تشکیل رادیوس دو طرفه است. سایر تظاهرات فتوتیبیک گستردهبوده و با ناهنجاری هایی در استخوان، پوست، دستگاه گوارش و سیستم قلبی – عروقی همراهند. از آنجایی که تعداد معدودی از این نشانگان وجود داشته و تظاهرات فنوتیپیک همراه آن به غیر ز دو...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۴، شماره ۴، صفحات ۹۲۸-۹۳۰
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023